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(最終更新日:2026-08-05 13:34:24)
ミギタ オオスケ
MIGITA OHSUKE
右田王介
所属
医学部医学科 臨床検査医学
職種
主任教授
■
学術雑誌
1.
その他
Automated detection of mulberry bodies in urinary sediment
for non-invasive Fabry disease screening 2026/04
2.
その他
司法解剖および死後遺伝学的検査で診断された血管型エーラス・ダンロス症候群の1例 2026/04
3.
原著
Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and
evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for
mucopolysaccharidoses 2026/03
4.
症例報告
新規保険収載された遺伝学的検査を組み合わせて早期に診断に至った片親性ダイソミーによるAngelman症候群の一例 2026/03
5.
原著
SVA retrotrotransposon insertion in BRCA1 revealed by nanopore targeted sequencing causes hereditary breast and ovarian cancer 2025/10
6.
原著
The utility of urine specific gravity in combination with urinary qualitative protein testing for detecting abnormal proteinuria. 2025/09
7.
原著
Japanese experience of newborn screening for
lysosomal storage diseases and adrenoleukodystrophy 2025/04
8.
その他
かかりつけ医から腎臓専門医に紹介すべき尿定性検査解釈の検討ー尿比重の有用性 2024/06
9.
原著
An approach for improvement of the accuracy of cancer gene panel testing 2024/05
10.
症例報告
Peutz-Jeghers症候群のサーベイランスによって若年性の異時両側性乳癌及び肺癌を診断しえた一例 2024/01
11.
総説・解説
【難しい話題をどう伝えるか--小児科医に必要なコミュニケーション・スキル】遺伝性疾患にかかわる家族とのコミュニケーション 2023/06
12.
原著
Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants. 2023/05
13.
症例報告
A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia 2022/10
14.
その他
Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms 2022/09
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著書
1.
部分執筆
乳癌多発家系における胆膵スクリーニングの導入
~遺伝性腫瘍HBOCを中心としたサーベイランス~「胆と膵」 2026/06
2.
部分執筆
周産期
遺伝カウンセリングマニュアル 改訂4版「遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
E 次世代シークエンサー」 2025/07
3.
部分執筆
周産期 遺伝カウンセリングマニュアル 改訂4版「遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
D 染色体マイクロアレイ検査」 2025/07
4.
その他
医学画報
早期発見こそ長生きの鍵「メディカルワードで知る
体のメンテナンス法」 2022/11
■
学会発表
1.
出生する前からの遺伝学的検査と医師の役割 2026/04/17
2.
家族の診断につながる可能性により遺伝学的検査の実施の同意までに時間を要したNoonan症候群の症例 (ポスター,一般) 2026/03/07
3.
A Female Case of Osteopathia Striata with
Cranial Sclerosis Due to a Known AMER1 Variant Requiring Multiple
Surgeries 2025/12/20
4.
A Female Case of Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis Due to a Known AMER1 Variant Requiring Multiple Surgeries (ポスター,一般) 2025/12/20
5.
AI-driven
societal implementation of rare disease screening that enables early
diagnosis and patient support. 2025/12/20
6.
Advancing Early Detection of Genetic Conditions: The Role of Expanded NBS and Genetic
Counseling (口頭発表) 2025/12/19
7.
Application of nanopore Flongle sequencing for analyzing pathogenic retrotransposon insertions in
BRCA1 and BRCA2 (口頭発表,一般) 2025/12/18
8.
拡大新生児マススクリーニングにおける脊髄性筋萎縮症陽性の結果を両親にどう伝えるか?
当院における第一例での反省点からの考察 2025/09/20
9.
Expanded newborn screening for lysosomal disease in Kanagawa. Experience of a single institution. (ポスター,一般) 2025/09/04
10.
尿定性検査解釈における尿比重の有用性 (口頭発表,一般) 2025/08/30
11.
臨床像と遺伝カウンセリングに困難を生じた長大なCTGりぴーと数のあった筋強直性ジストロフィーの2例 (ポスター,一般) 2025/08/01
12.
若年性乳癌に対する遺伝カウンセリング及び遺伝学的」検査Li-Fraumeni症候群の一例報告 2025/08/01
13.
造影MR lymphangiographyの所見から治療方針を決定した先天性リンパ管奇形の低出生体重児症例 (口頭発表,一般) 2025/07/10
14.
尿定性検査解釈における尿比重の有用性 (口頭発表,一般) 2025/06/22
15.
遺伝学的検査の疾患早期発見への展開予防医療への新たな役割 2025/06/21
16.
当施設における多診療科・多職種による遺伝性腫瘍診療の取り組み (口頭発表,一般) 2025/06/20
17.
拡大新生児スクリーニングで検出された脊髄性筋萎縮症の家系 (口頭発表,一般) 2025/06/14
18.
Clinical outcome of a patient with mosaic tetrasomy 18 detected by NIPT (ポスター,一般) 2025/05/24
19.
Effect of Different Sperm Conditioning Methods on Culture Outcome of ICSI Methods (ポスター,一般) 2025/04/27
20.
かかりつけ医から腎臓専門医に紹介すべき尿定性検査解釈の検討 (口頭発表,一般) 2024/11/30
21.
D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症とL-2-ヒドロキシグルタル酸尿症における臨床症状の違いについて (ポスター) 2024/11/07
22.
Ethical issues with Newborm Screening (口頭発表,一般) 2024/10/16
23.
Pathological Evaluation Methods in Contralateral Risk-reduction Mastectomy in Patients with BRCA Positive Breast Cancer (ポスター,一般) 2024/10/12
24.
A case of CDKL5 deficiency disorder diagnosed by whole genome sequencing (ポスター,一般) 2024/10/11
25.
A Case of Metaphyseal Chodromatosis with D-2-Hydroxyglutaric aciduria in which bone X-ray assisted the diagnosis (ポスター,一般) 2024/10/11
26.
A case with neurodorsaloid lipofuscinosis type 8 that was difficult to diagnose despite multiple genetic tests (ポスター,一般) 2024/10/10
27.
The feelings of the family of a child diagnosed with SMA following extended NBS and the limitations of genetic analysis (ポスター,一般) 2024/10/10
28.
拡大新生児スクリーニングで要精査となった症例における遺伝カウンセリングの困難さ (ポスター,一般) 2024/08/24
29.
新生児スクリーニング要精査のムコ多糖症Ⅰ型新生児に濾紙血でデルマタン硫酸とへパラミン硫酸測定した一例 (ポスター,一般) 2024/08/24
30.
新生児スクリーニングの早期診断と治療における課題 (口頭発表,一般) 2024/08/23
31.
ムコ多糖症Ⅱ型の児を対象とした在宅酸素補充療法に向けての体制構築の経験 (一般) 2024/08/02
32.
胎児先天異常の精査で羊水核型異常を認め,両親の染色体検査により児の不均衡型転座が明らかとなった例 (口頭発表,一般) 2024/07/14
33.
胎児先天異常の精査で羊水核型異常を認め、両親の染色体検査により児の不均衡型転座が明らかとなった例 (口頭発表,一般) 2024/07/13
34.
新生児スクリーニングを契機に当院で経過観察をしている副腎白質ジストロフィー疑いの2症例 (口頭発表,一般) 2024/06/29
35.
ムコ多糖症Ⅱ型の診断と治療継続 (口頭発表) 2024/03/13
36.
出生前検査に関する基本情報と取り巻く環境 2024/03/13
37.
ファブリー病早期発見への取り組み (口頭発表) 2024/03/02
38.
ゲノムガイドシステムを用いた包括的がんゲノムプロファイリングの実装データの構築 (口頭発表) 2024/02/24
39.
遺伝子検査で確定診断に至った低カリウム性周期性四肢麻痺の1例 2024/02/10
40.
ファブリー病のトランジションの課題と展望 (口頭発表) 2024/01/27
41.
全エクソーム解析で児のFLNA病的バリアントが同定された両親への遺伝カウンセリング 2023/12/09
42.
測定法切り換えに伴う血清アルカリホスファターゼ値の変動 2023/11/17
43.
染色体異常を呈する早発卵巣不全患者におけるTurner症候群との関連 (ポスター,一般) 2023/11/03
44.
がん種別の包括的ゲノムプロファイリング(CGP)検査に基づいた治療提案と治療到達性 (口頭発表,一般) 2023/10/19
45.
Association between patient' background factors and contralateral risk-reduction mastectomy (ポスター,一般) 2023/10/11
46.
Current Status of Optional Newborn Screening and Follow-up for Patients 2023/10/07
47.
経済負担が拡大新生児スクリーニングへ与える影響 2023/10/05
48.
予防医学への遺伝学的検査の活用 (シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等) 2023/09/01
49.
当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状 2023/08/25
50.
拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例 2023/08/25
51.
日常診療に潜む希少疾病を見逃さない 小児科と成人科のシームレスな連携
ライソゾーム病の移行期医療/トランジション(現状、課題、展望) (口頭発表) 2023/08/10
52.
乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫 (ポスター,一般) 2023/07/09
53.
家族歴と臨床検査:ファブリー病早期発見への役割 (口頭発表) 2023/06/10
54.
BRCA1病的バリアント陽性両側乳癌術後、ホルモン療法を2年で中断し妊娠に至った一例 (ポスター,一般) 2023/05/20
55.
HBOCと診断された患者が遺伝カウンセリングに来談した際の同席者と血縁者の受診到達状況についての考察 (ポスター,一般) 2023/05/20
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