（最終更新日：2026-06-15 13:49:15）
  ミギタ オオスケ   MIGITA OHSUKE
  右田王介
   所属   医学部医学科 臨床検査医学
   職種   主任教授
■ 学術雑誌
1. 原著　 Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and
evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for
mucopolysaccharidoses 2026/03
2. 症例報告　 新規保険収載された遺伝学的検査を組み合わせて早期に診断に至った片親性ダイソミーによるAngelman症候群の一例 2026/03
3. 原著　 SVA retrotrotransposon insertion in BRCA1 revealed by nanopore targeted sequencing causes hereditary breast and ovarian cancer 2025/10
4. 原著　 The utility of urine specific gravity in combination with urinary qualitative protein testing for detecting abnormal proteinuria. 2025/09
5. 原著　 Japanese experience of newborn screening for
lysosomal storage diseases and adrenoleukodystrophy 2025/04
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■ 著書
1. 部分執筆　 周産期
遺伝カウンセリングマニュアル　改訂4版「遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
E　次世代シークエンサー」 2025/07
2. 部分執筆　 周産期　遺伝カウンセリングマニュアル　改訂4版「遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
D　染色体マイクロアレイ検査」 2025/07
3. その他　 医学画報
早期発見こそ長生きの鍵「メディカルワードで知る
体のメンテナンス法」 2022/11
■ 学会発表
1. 家族の診断につながる可能性により遺伝学的検査の実施の同意までに時間を要したNoonan症候群の症例 （ポスター，一般） 2026/03/07
2. A Female Case of Osteopathia Striata with
Cranial Sclerosis Due to a Known AMER1 Variant Requiring Multiple
Surgeries  2025/12/20
3. A Female Case of Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis Due to a Known AMER1 Variant Requiring Multiple Surgeries （ポスター，一般） 2025/12/20
4. AI-driven
societal implementation of rare disease screening that enables early
diagnosis and patient support.  2025/12/20
5. Advancing Early Detection of Genetic Conditions: The Role of Expanded NBS and Genetic
Counseling （口頭発表） 2025/12/19
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(c)2008 St. Marianna University School of Medicine