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（最終更新日：2024-04-16 13:59:04）   ミギタ オオスケ   MIGITA OHSUKE   右田王介    所属   医学部医学科 臨床検査医学    職種   主任教授

■ 学術雑誌 1. 原著　 An approach for improvement of the accuracy of cancer gene panel testing 2024/03 2. 原著　 Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants. 2023/05 3. 症例報告　 A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia 2022/10 4. その他　 Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms 2022/09

■ 著書 1. その他　 医学画報 早期発見こそ長生きの鍵「メディカルワードで知る 体のメンテナンス法」 2022/11

■ 学会発表 1. ゲノムガイドシステムを用いた包括的がんゲノムプロファイリングの実装データの構築 （口頭発表） 2024/02/24 2. 遺伝子検査で確定診断に至った低カリウム性周期性四肢麻痺の1例  2024/02/10 3. 全エクソーム解析で児のFLNA病的バリアントが同定された両親への遺伝カウンセリング  2023/12/09 4. 測定法切り換えに伴う血清アルカリホスファターゼ値の変動  2023/11/17 5. 染色体異常を呈する早発卵巣不全患者におけるTurner症候群との関連 （ポスター，一般） 2023/11/03 6. がん種別の包括的ゲノムプロファイリング（CGP）検査に基づいた治療提案と治療到達性 （口頭発表，一般） 2023/10/19 7. Association between patient' background factors and contralateral risk-reduction mastectomy （ポスター，一般） 2023/10/11 8. Current Status of Optional Newborn Screening and Follow-up for Patients  2023/10/07 9. 経済負担が拡大新生児スクリーニングへ与える影響  2023/10/05 10. 予防医学への遺伝学的検査の活用 （シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/09/01 11. 当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状  2023/08/25 12. 拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例  2023/08/25 13. 乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫 （ポスター，一般） 2023/07/09 14. BRCA1病的バリアント陽性両側乳癌術後、ホルモン療法を2年で中断し妊娠に至った一例 （ポスター，一般） 2023/05/20 15. HBOCと診断された患者が遺伝カウンセリングに来談した際の同席者と血縁者の受診到達状況についての考察 （ポスター，一般） 2023/05/20 5件表示 全件表示(15件)