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（最終更新日：2025-02-07 15:43:44）   ミギタ オオスケ   MIGITA OHSUKE   右田王介    所属   医学部医学科 臨床検査医学    職種   主任教授

■ 学術雑誌 1. 原著　 An approach for improvement of the accuracy of cancer gene panel testing 2024/05 2. 症例報告　 Peutz-Jeghers症候群のサーベイランスによって若年性の異時両側性乳癌及び肺癌を診断しえた一例 2024/01 3. その他　 かかりつけ医から腎臓専門医に紹介すべき尿定性検査解釈の検討ー尿比重の有用性 2024 4. 総説・解説　 【難しい話題をどう伝えるか--小児科医に必要なコミュニケーション・スキル】遺伝性疾患にかかわる家族とのコミュニケーション 2023/06 5. 原著　 Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants. 2023/05 6. 症例報告　 A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia 2022/10 7. その他　 Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms 2022/09 5件表示 全件表示(7件)

■ 著書 1. その他　 医学画報 早期発見こそ長生きの鍵「メディカルワードで知る 体のメンテナンス法」 2022/11

■ 学会発表 1. かかりつけ医から腎臓専門医に紹介すべき尿定性検査解釈の検討 （口頭発表，一般） 2024/11/30 2. Ｄ-２-ヒドロキシグルタル酸尿症とL-2-ヒドロキシグルタル酸尿症における臨床症状の違いについて （ポスター） 2024/11/07 3. Pathological Evaluation Methods in Contralateral Risk-reduction Mastectomy in Patients with BRCA Positive Breast Cancer （ポスター，一般） 2024/10/12 4. A case of CDKL5 deficiency disorder diagnosed by whole genome sequencing （ポスター，一般） 2024/10/11 5. A Case of Metaphyseal Chodromatosis with D-2-Hydroxyglutaric aciduria in which bone X-ray assisted the diagnosis （ポスター，一般） 2024/10/11 6. A case with neurodorsaloid lipofuscinosis type 8 that was difficult to diagnose despite multiple genetic tests （ポスター，一般） 2024/10/10 7. The feelings of the family of a child diagnosed with SMA following extended NBS and the limitations of genetic analysis （ポスター，一般） 2024/10/10 8. 拡大新生児スクリーニングで要精査となった症例における遺伝カウンセリングの困難さ （ポスター，一般） 2024/08/24 9. 新生児スクリーニング要精査のムコ多糖症Ⅰ型新生児に濾紙血でデルマタン硫酸とへパラミン硫酸測定した一例 （ポスター，一般） 2024/08/24 10. ムコ多糖症Ⅱ型の児を対象とした在宅酸素補充療法に向けての体制構築の経験 （一般） 2024/08/02 11. 胎児先天異常の精査で羊水核型異常を認め，両親の染色体検査により児の不均衡型転座が明らかとなった例 （口頭発表，一般） 2024/07/14 12. 新生児スクリーニングを契機に当院で経過観察をしている副腎白質ジストロフィー疑いの2症例 （口頭発表，一般） 2024/06/29 13. ムコ多糖症Ⅱ型の診断と治療継続 （口頭発表） 2024/03/13 14. 出生前検査に関する基本情報と取り巻く環境  2024/03/13 15. ファブリー病早期発見への取り組み （口頭発表） 2024/03/02 16. ゲノムガイドシステムを用いた包括的がんゲノムプロファイリングの実装データの構築 （口頭発表） 2024/02/24 17. 遺伝子検査で確定診断に至った低カリウム性周期性四肢麻痺の1例  2024/02/10 18. ファブリー病のトランジションの課題と展望 （口頭発表） 2024/01/27 19. 全エクソーム解析で児のFLNA病的バリアントが同定された両親への遺伝カウンセリング  2023/12/09 20. 測定法切り換えに伴う血清アルカリホスファターゼ値の変動  2023/11/17 21. 染色体異常を呈する早発卵巣不全患者におけるTurner症候群との関連 （ポスター，一般） 2023/11/03 22. がん種別の包括的ゲノムプロファイリング（CGP）検査に基づいた治療提案と治療到達性 （口頭発表，一般） 2023/10/19 23. Association between patient' background factors and contralateral risk-reduction mastectomy （ポスター，一般） 2023/10/11 24. Current Status of Optional Newborn Screening and Follow-up for Patients  2023/10/07 25. 経済負担が拡大新生児スクリーニングへ与える影響  2023/10/05 26. 予防医学への遺伝学的検査の活用 （シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2023/09/01 27. 当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状  2023/08/25 28. 拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例  2023/08/25 29. 日常診療に潜む希少疾病を見逃さない 小児科と成人科のシームレスな連携 ライソゾーム病の移行期医療/トランジション（現状、課題、展望） （口頭発表） 2023/08/10 30. 乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫 （ポスター，一般） 2023/07/09 31. 家族歴と臨床検査：ファブリー病早期発見への役割 （口頭発表） 2023/06/10 32. BRCA1病的バリアント陽性両側乳癌術後、ホルモン療法を2年で中断し妊娠に至った一例 （ポスター，一般） 2023/05/20 33. HBOCと診断された患者が遺伝カウンセリングに来談した際の同席者と血縁者の受診到達状況についての考察 （ポスター，一般） 2023/05/20 5件表示 全件表示(33件)