(最終更新日:2025-03-04 11:59:48)
  ミツハシ サトミ   MITSUHASHI SATOMI
  三橋里美
   所属   医学部医学科 脳神経内科
   職種   特任教授
■ 学術雑誌
1. 原著  Targeted nanopore sequencing using the Flongle device to identify mitochondrial DNA variants. 2024/10
2. 原著  Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies 2024/09
3. 症例報告  Wilson disease (novel ATP7B variants) with concomitant FLNC-related cardiomyopathy 2024/05
4. 症例報告  A novel NODAL variant in a young embolic stroke patient with visceral heterotaxy 2024/04
5. 原著  A Large-Scale Whole-Genome Analysis of HTLV-1-Associated Myelopathy Identified Hereditary Spastic Paraplegias 2024/02
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■ 著書
1. 部分執筆  Analysis of Tandem Repeat Expansions Using Long DNA Reads, Methods in molecular biology 2023
2. 部分執筆  Finding Rearrangements in Nanopore DNA Reads with LAST and dnarrange., Methods in molecular biology 2023
■ 学会発表
1. 当院における脳静脈血栓症の臨床的特徴に関する後方視的解析 (口頭発表,一般) 2025/03/06
2. ロングリードシークエンサーを用いた包括的 HTLV-1 プロウィルスゲノム解析法の構築. (ポスター,一般) 2024/11/09
3. A case of CDKL5 deficiency disorder diagnosed by whole genome sequencing (ポスター,一般) 2024/10/11
4. 両側椎骨動脈起始部閉塞を伴ったVertebral artery stump syndrome の一例 (口頭発表,一般) 2024/06/29
5. 心血管病外来患者の頸動脈HITS検査結果 (口頭発表,一般) 2024/06/28
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