研究者情報 - 三橋里美 | 聖マリアンナ医科大学

（最終更新日：2024-10-17 15:18:36）

  ミツハシサトミ   MITSUHASHI SATOMI
  三橋里美
   所属   医学部医学科脳神経内科

職種特任教授

■ 学術雑誌

1.	原著	Targeted nanopore sequencing using the Flongle device to identify mitochondrial DNA variants. 2024/10
2.	原著	Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies 2024/07
3.	症例報告	Wilson disease (novel ATP7B variants) with concomitant FLNC-related cardiomyopathy 2024/05
4.	症例報告	A novel NODAL variant in a young embolic stroke patient with visceral heterotaxy 2024/04
5.	原著	A Large-Scale Whole-Genome Analysis of HTLV-1-Associated Myelopathy Identified Hereditary Spastic Paraplegias 2024/02
6.	原著	Cost-Effective Cas9-Mediated Targeted Sequencing of Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansions 2024/02
7.	原著	Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy 2023/06
8.	原著	Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants. 2023/05
9.	原著	Analysis of Tandem Repeat Expansions Using Long DNA Reads. 2023
10.	原著	Finding Rearrangements in Nanopore DNA Reads with LAST and dnarrange 2023
11.	原著	Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases. 2022/12
12.	原著	Actin-binding protein filamin-A drives tau aggregation and contributes to progressive supranuclear palsy pathology 2022/05
13.	原著	Large- scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants. 2022/04
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■ 著書

1.	部分執筆	Analysis of Tandem Repeat Expansions Using Long DNA Reads, Methods in molecular biology 2023
2.	部分執筆	Finding Rearrangements in Nanopore DNA Reads with LAST and dnarrange., Methods in molecular biology 2023

■ 学会発表

1.	A case of CDKL5 deficiency disorder diagnosed by whole genome sequencing （ポスター，一般） 2024/10/11
2.	両側椎骨動脈起始部閉塞を伴ったVertebral artery stump syndrome の一例（口頭発表，一般） 2024/06/29
3.	心血管病外来患者の頸動脈HITS検査結果（口頭発表，一般） 2024/06/28
4.	深層学習によるHITS波形予測の可能性について（口頭発表，一般） 2024/06/28
5.	Cost-Effective Cas9-Mediated Targeted Sequencing of Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansions （ポスター，一般） 2024/06/03
6.	Point-of-care-testing of pharmacogenetic variants using a portable nanopore sequencer （ポスター，一般） 2024/06/01
7.	パーキンソニズムを呈するSCA6のロングリード・シークエンス解析（ポスター，一般） 2024/06/01
8.	脊髄関連疾患のゲノム解析（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2024/05/30
9.	右左シャントの多いPFOを合併した脳梗塞患者における抗凝固療法による長期予後（口頭発表，一般） 2024/03/09
10.	潜在性心房細動（atrial cardiopathy）による心原性脳塞栓症に対する4D Flow MRIの有用性（口頭発表，一般） 2024/03/09
11.	持ち運び型ナノポア・シークエンスを用いたCYP2C19多型の迅速検出手法の開発（口頭発表，一般） 2024/03/08
12.	脳梗塞を発症した担がん患者における頸動脈内微小栓子シグナル(c-HITS)について（口頭発表，一般） 2024/03/08
13.	腹腔内出血を合併した好酸球性多発血管炎性肉芽腫症の46歳男性例（口頭発表，一般） 2024/03/02
14.	深層学習による避難所写真からのDVT陽性率予測の可能性について（口頭発表，一般） 2024/02/24
15.	Establishment of a novel genotyping method for the double homeobox protein 4 (DUX4) gene （ポスター，一般） 2023/10/14
16.	Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read whole genome sequencing in epilepsy （ポスター，一般） 2023/10/12
17.	Long-read sequencing analysis of Japanese myotonic dystrophy type 2 （ポスター，一般） 2023/10/12
18.	乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫（ポスター，一般） 2023/07/09
19.	Applications of long-read sequencing in clinical Neurology （ポスター，一般） 2023/06/12
20.	リピート病における安価で情報量の多い新規遺伝解析方法の確立（口頭発表，一般） 2023/06/02
21.	若年性脳卒中における網羅的遺伝子解析の有用性についての検討（口頭発表，一般） 2023/06/02
22.	Long-read sequencing in Neurology （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/09/20
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