(最終更新日:2020-06-09 13:39:18)
  イマイズミ タイチ   IMAIZUMI TAICHI
  今泉太一
   所属   医学部医学科 小児科
   職種   助教
■ 学術雑誌
1. 症例報告  Primrose sundrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation 2020/02
2. 症例報告  Duchenne型筋ジストロフィー患者の母親で認められたモザイク変異と遺伝カウンセリング 2020/01
3. 総説  《よく診るあの疾患に潜む落とし穴》 3.小児けいれん性疾患診療のピットフォール 2020/01
4. 原著  Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. 2019/09
5. 原著  Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications 2019/08
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■ 著書
1. 部分執筆  「治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き(ウリジン反応性てんかん性脳症)」 2020/01
2. 部分執筆  「症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ(定量PCR)」 2020/01
3. 部分執筆  「内分泌症候群(von Hippel-Lindau病)」 2019/03
■ 学会発表
1. 当院における小児科からの依頼によるてんかん外科治療の成績 (口頭発表,一般) 2020/02/01
2. 当院において小児科からの依頼によりてんかん外科治療が行われた症例の検討 (口頭発表,一般) 2019/11/30
3. フェノバルビタールの血中濃度の安定に難渋した難治性てんかんの1乳児例 (ポスター,一般) 2019/11/01
4. 当院における前頭葉欠神4症例の臨床経過の検討 (ポスター,一般) 2019/11/01
5. 全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第1例 (ポスター,一般) 2019/08/02
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