研究者情報 - 小澤　南 | 聖マリアンナ医科大学

（最終更新日：2026-08-26 15:02:05）

  オザワ　ミナミ   OZAWA MINAMI
  小澤　南
   所属   医学部医学科小児科

職種助教

■ 学術雑誌

1.	症例報告	Peutz-Jeghers症候群のサーベイランスによって若年性の異時両側性乳癌及び肺癌を診断しえた一例 2024/01
2.	総説・解説	【難しい話題をどう伝えるか--小児科医に必要なコミュニケーション・スキル】遺伝性疾患にかかわる家族とのコミュニケーション 2023/06

■ 学会発表

1.	TUBA1A遺伝子によるチューブリノパチーの一例（ポスター，一般） 2026/04/19
2.	家族の診断につながる可能性により遺伝学的検査の実施の同意までに時間を要したNoonan症候群の症例（ポスター，一般） 2026/03/07
3.	A Female Case of Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis Due to a Known AMER1 Variant Requiring Multiple Surgeries 2025/12/20
4.	A Female Case of Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis Due to a Known AMER1 Variant Requiring Multiple Surgeries （ポスター，一般） 2025/12/20
5.	Expanded newborn screening for lysosomal disease in Kanagawa. Experience of a single institution. （ポスター，一般） 2025/09/04
6.	拡大新生児スクリーニングで検出された脊髄性筋萎縮症の家系（口頭発表，一般） 2025/06/14
7.	Clinical outcome of a patient with mosaic tetrasomy 18 detected by NIPT （ポスター，一般） 2025/05/24
8.	Pathological Evaluation Methods in Contralateral Risk-reduction Mastectomy in Patients with BRCA Positive Breast Cancer （ポスター，一般） 2024/10/12
9.	A case of CDKL5 deficiency disorder diagnosed by whole genome sequencing （ポスター，一般） 2024/10/11
10.	A case with neurodorsaloid lipofuscinosis type 8 that was difficult to diagnose despite multiple genetic tests （ポスター，一般） 2024/10/10
11.	The feelings of the family of a child diagnosed with SMA following extended NBS and the limitations of genetic analysis （ポスター，一般） 2024/10/10
12.	拡大新生児スクリーニングで要精査となった症例における遺伝カウンセリングの困難さ（ポスター，一般） 2024/08/24
13.	新生児スクリーニング要精査のムコ多糖症Ⅰ型新生児に濾紙血でデルマタン硫酸とへパラミン硫酸測定した一例（ポスター，一般） 2024/08/24
14.	ムコ多糖症Ⅱ型の児を対象とした在宅酸素補充療法に向けての体制構築の経験（一般） 2024/08/02
15.	ヒトパレコウイルス 3 型にともなう流行性筋痛症の一例（口頭発表，一般） 2024/06/29
16.	新生児スクリーニングを契機に当院で経過観察をしている副腎白質ジストロフィー疑いの2症例（口頭発表，一般） 2024/06/29
17.	高次医療機関との連携により遅滞なく治療を行えた喘息の一例（口頭発表，一般） 2024/06/28
18.	全エクソーム解析で児のFLNA病的バリアントが同定された両親への遺伝カウンセリング 2023/12/09
19.	Association between patient' background factors and contralateral risk-reduction mastectomy （ポスター，一般） 2023/10/11
20.	当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状 2023/08/25
21.	拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例 2023/08/25
22.	乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫（ポスター，一般） 2023/07/09
23.	HBOCと診断された患者が遺伝カウンセリングに来談した際の同席者と血縁者の受診到達状況についての考察（ポスター，一般） 2023/05/20
24.	選択的新生児スクリーニングと神経代謝病疾患（口頭発表，一般） 2022/06/25
25.	若年で異時性両側乳癌及び肺癌を発症したPeutz-Jeghers症候群の一例（ポスター，一般） 2022/06/17
26.	COVID19流行期の対応に難渋した選択的ライソゾーム病新生児スクリーニング検査陽性例（ポスター，一般） 2021/10/14
27.	31歳以下の乳癌患者に対する遺伝学的検査に関する検討（ポスター，一般） 2021/07/02
28.	当院における遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC)診療の変遷と課題（ポスター，一般） 2021/07/01
29.	当院におけるがん遺伝子パネル検査の二次的所見に関する検討（ポスター，一般） 2021/06/18
30.	機械学習モデルの応用によるファブリー病スクリーニングの検討（口頭発表，一般） 2021/03/18
31.	姉妹で若年性癌を発症したBloom症候群の一家系（ポスター，一般） 2020/11/18
32.	治療選択目的の遺伝学的検査(BRACAnalysis）導入における当院の取り組みとオラパリブ使用経験（ポスター，一般） 2020/08/21
33.	トリプルX症候群にて統合失調症および早発卵巣不全を呈した患者に対する遺伝カウンセリングの重要性（口頭発表，一般） 2020/07/03
34.	単一施設におけるNIPTの経験（口頭発表，一般） 2020/07/03
35.	早発卵巣不全患者における染色体異常の状況（口頭発表，一般） 2020/07/03
36.	若年性乳癌を発症し、遺伝カウンセリングが治療の受容に有効であったPeutz-Jeghers症候群の一例（ポスター，一般） 2020/07/03
37.	拡大した新生児スクリーニングの理解・負担についての調査（口頭発表，一般） 2019/11/23
38.	選択的な新生児スクリーニングの負担についてのアンケート調査（ポスター，一般） 2019/11/08
39.	Questionnaire Survey for Newborn Screenings including Lysosomal Storage Disease （ポスター，一般） 2019/10/17
40.	新生児スクリーニング検査の情報提供の在り方について（ポスター，一般） 2019/08/03
41.	ファブリー病の心MRI画像評価（ポスター，一般） 2019/08/02
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