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（最終更新日：2023-07-10 14:46:34）   イマイズミ　タイチ   IMAIZUMI TAICHI   今泉太一    所属   医学部医学科 小児科    職種   助教

■ 学術雑誌 1. 症例報告　 Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C 2023/06 2. 症例報告　 Usefulness of Cross-Mixing Test for Immune Thrombocytopenia in a Pediatric Patient with Coagulation Abnormalities 2022/09 3. 症例報告　 MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene 2021/03 4. 症例報告　 Coffin-Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B 2020/11 5. 原著　 Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing 2020/09 6. 原著　 Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern 2020/09 7. 症例報告　 A Novel PAFAH1B1 Splicing Variant Identified in a Patient with Classical Lissencephaly 2020/08 8. 原著　 Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome 2020/06 9. 症例報告　 Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormalities 2020/05 10. 症例報告　 Primrose sundrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation 2020/02 11. 症例報告　 Duchenne型筋ジストロフィー患者の母親で認められたモザイク変異と遺伝カウンセリング 2020/01 12. 総説・解説　 《よく診るあの疾患に潜む落とし穴》　3．小児けいれん性疾患診療のピットフォール 2020/01 13. 原著　 Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. 2019/09 14. 原著　 Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications 2019/08 15. 原著　 Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP1. 2019/08 16. 症例報告　 Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis 2019/08 17. 原著　 Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 duplications using digital polymerase chain reaction 2019/01 18. 症例報告　 De novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic west syndrome. 2018/12 19. 原著　 Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder 2018/12 20. その他　 養護教諭のためのフィジカルアセスメント　けいれん・ひきつけ 2018/12 21. その他　 養護教諭のためのフィジカルアセスメント　眠れない・起きられない 2018/11 22. 症例報告　 Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome 2018/08 23. その他　 てんかん診療Update 診断と検査（小児） 2018/08 24. 症例報告　 学童期にパレコウィルス辺縁系脳炎を発症した一例 2018/08 25. 症例報告　 大腿部皮下腫瘤を主訴に来院した猫ひっかき病の一例 2017/05 26. 総説・解説　 てんかんの診断と治療：てんかんの診断(小児) 2016/04 5件表示 全件表示(26件)

■ 著書 1. 部分執筆　 てんかんってなーに？「波」 2022/04 2. 部分執筆　 「治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き（ウリジン反応性てんかん性脳症）」 2020/01 3. 部分執筆　 「症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ（定量ＰＣＲ）」 2020/01 4. 部分執筆　 「内分泌症候群（von Hippel-Lindau病）」 2019/03

■ 学会発表 1. 長時間ビデオ脳波モニタリング検査で発作を捕捉しえた小児欠神てんかんの一例 （口頭発表，一般） 2023/06/17 2. 再発時に自覚症状を認めなかったMOGADの8歳女児 （口頭発表，一般） 2022/12/17 3. 長時間ビデオ脳波モニタリングが診断・治療に有用であったEyelid myoclonia with absencesの一例 （口頭発表，一般） 2022/10/22 4. 焦点てんかん患者におけるラコサミド内服の有効性と血中濃度との相関 （口頭発表，一般） 2022/09/22 5. 無呼吸を伴う喉頭軟化症に在宅High-flow nasal cannulaが有効であった一例 （口頭発表，一般） 2022/09/17 6. 夜間睡眠中のみの運動発作に対し長時間ビデオ脳波モニタリングが診断に有用であった内側側頭葉てんかんの一例 （口頭発表） 2022/07/08 7. 無呼吸を伴う喉頭軟化症に在宅ハイフローセラピーが有効であった一例 （口頭発表，一般） 2022/07/08 8. 夜間睡眠中のみの運動発作に対し長時間ビデオ脳波モニタリングが診断に有用であった内側側頭葉てんかんの一例 （口頭発表，一般） 2022/06/25 9. オナセムノゲンアベパルボベク投与後RSV感染を契機に抜管困難となったSMA I型に対するリスジプラムの追加投与について （口頭発表，一般） 2022/06/02 10. 小脳性運動失調と水平性注視眼振が症状の主体であった後縦隔神経芽腫による傍腫瘍性神経症候群の1例 （口頭発表，一般） 2022/03/12 11. 再発時に自覚症状を認めなかったMOGADの8歳女児 （口頭発表，一般） 2022/03/04 12. VPA単剤で発作抑制が可能であったWest症候群の一例 （口頭発表，一般） 2021/11/27 13. A successful solo treatment of valproic acid in West syndrome （ポスター，一般） 2021/10/24 14. Focal spasmに ACTH療法が有効であった2例 （口頭発表，一般） 2021/09/11 15. Dravet症候群およびWest症候群における感染症後の発作軽快または消失に関する調査 （ポスター，一般） 2021/05/28 16. オナセムノゲンアベパルボベクを投与した,侵襲的呼吸管理を回避できている脊髄性筋萎縮症１型の３例 （口頭発表，一般） 2021/05/28 17. 新生児期発症のSCN2A脳症に対するprecision medicineの1例 （口頭発表，一般） 2021/03/20 18. ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常 （ポスター，一般） 2020/11/18 19. 白質異常を端緒に特定された新規LAMA2バリアント （ポスター，一般） 2020/11/18 20. 臨床症状より Coffin-Siris 症候群が疑われた患者において認められた新規 EP300 変異 （ポスター，一般） 2020/11/18 21. 気管支喘息として診断・治療されていた過敏性肺臓炎の10歳男児例 （口頭発表，一般） 2020/09/19 22. 当院で経験した小児欠神てんかん症例の臨床像 （ポスター，一般） 2020/08/20 23. 当院で経験した脳炎脳症症例における臨床像 （ポスター，一般） 2020/08/20 24. てんかん発作発症を契機に解離性障害が出現したと考えられた1女児例 （口頭発表，一般） 2020/08/17 25. ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析 （ポスター，一般） 2020/08 26. 当院における小児科からの依頼によるてんかん外科治療の成績 （口頭発表，一般） 2020/02/01 27. 当院において小児科からの依頼によりてんかん外科治療が行われた症例の検討 （口頭発表，一般） 2019/11/30 28. フェノバルビタールの血中濃度の安定に難渋した難治性てんかんの1乳児例 （ポスター，一般） 2019/11/01 29. 当院における前頭葉欠神4症例の臨床経過の検討 （ポスター，一般） 2019/11/01 30. 全エクソーム解析で診断されたPrimrose症候群の本邦第１例 （ポスター，一般） 2019/08/02 31. 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症亜型遺伝子MLC2のヘテロ変異が同定された1例 （ポスター，一般） 2019/08/02 32. トレーディングカードゲームにより発作が誘発される反射てんかんの一例 （口頭発表，一般） 2019/06/29 33. 急性期から部分発作が群発したが、ベンゾジアゼピンが有効であった急性脳症の1例 （ポスター，一般） 2019/06/01 34. 10番染色体長腕サブテロメア欠失の6例 （ポスター，一般） 2019/05/31 35. 乳児期から大脳半球の萎縮とジストニアを認めたMCT8欠損症の1例 （ポスター，一般） 2019/05/31 36. 新生児仮死後に急性期脳梗塞を認めた2例 （ポスター，一般） 2019/05/31 37. 歩行障害を主訴として受診した症例の検討 （ポスター，一般） 2019/05/31 38. 当院で経験した小児脳腫瘍例の検討 （ポスター，一般） 2019/04/20 39. 急性期から部分発作が群発したが、ベンゾジアゼピンが有効であった急性脳症の1例 （口頭発表，一般） 2019/03/16 40. 1ｐ36欠失症候群家族会の活動と本邦における実態 （ポスター，一般） 2019/01/12 41. デジタルPCRを用いたアレイCGH解析結果の検証 （ポスター，一般） 2019/01/12 42. 15ｑサブテロメア欠失2症例からの考察 （ポスター，一般） 2019/01/11 43. 当院で経験したBECTS症例の臨床的特徴および治療経過の検討 （ポスター，一般） 2018/10/26 44. 当院で経験したてんかんを伴う結節性硬化症の臨床的特徴および治療経過 （ポスター，一般） 2018/10/26 45. 当院で診断された大脳皮質形成異常症4症例の検討～てんかん症状を中心に～ （ポスター，一般） 2018/10/26 46. MECP2重複症候群2例におけるてんかん発作の特徴 （口頭発表，一般） 2018/10/25 47. Establishment of detection method for MECP2 gene duplications using digital PCR （ポスター，一般） 2018/10/12 48. OTX2を含む14q22.33q23.1微細欠失を含む両眼無眼球症の１例 （ポスター，一般） 2018/10/11 49. 多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例 （ポスター，一般） 2018/10/11 50. USP7 を含む 16p13.2 領域の欠失を示す知的障害の１例 （ポスター，一般） 2018/07/28 51. ドロップレットデジタル PCR を用いた簡便迅速な PLP １遺伝子重複検出法の確立 （ポスター，一般） 2018/07/28 52. BAI2を含む1p35領域の欠失を示すWest症候群の１例 （ポスター，一般） 2018/05/31 53. 高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の１例 （ポスター，一般） 2018/05/31 54. けいれん重積型脳症を呈した川崎病不全型の乳児例 （ポスター，一般） 2018/04/22 55. 1番染色体UPDによるSZT2ホモ接合変異によって生じたと考えられる重度知的障害症例 （口頭発表，一般） 2018/01/12 56. 脳室炎と水頭症をきたし、外科的介入を要した細菌性髄膜炎の一例 （口頭発表，一般） 2017/10/07 57. 海馬硬化をきたした抗NMDA受容体抗体脳炎後難治性てんかんの一例 （口頭発表，一般） 2017/06/03 58. Wolf-Hirschhorn症候群にみられたてんかん発作の特徴について （ポスター，一般） 2016/10/08 59. Everolimus治療により一過性の発作頻度の変化を認めた、難治性てんかん合併の結節性硬化症の一例 （口頭発表，一般） 2016/09/24 60. 髄液PCRによりパレコウイルス脳炎と診断された一例 （口頭発表，一般） 2016/07/26 61. 当院における学童期熱性けいれんの特徴 （口頭発表，一般） 2016/06/03 62. 当院におけるRSウイルス患者に関する検討 （口頭発表，一般） 2016/05/15 63. 当院入院症例における乳児期早期けいれんの検討 （ポスター，一般） 2016/05/13 64. 成人期へ移行した難治てんかんを示す8番染色体異常の1例 （口頭発表，一般） 2016/03/12 65. マイコプラズマ感染経過中に急性脳炎・脳症を発症し、髄液PCRによりパレコウィルス脳炎と診断された一例 （口頭発表，一般） 2016/03/05 66. 多彩な臨床症状、画像所見を呈する伊藤白斑5例の検討 （口頭発表，一般） 2016/02/06 67. 当院（急性期病院）におけるメディカルショートステイの取り組みについて （ポスター，一般） 2015/04 68. 凝固異常を合併した特発性血小板減少性紫斑病の1例 （口頭発表，一般） 2015/02/21 69. 最近経験した食中毒7例 （口頭発表，一般） 2014/10/24 70. 大腿部皮下腫瘤を主訴に来院した猫ひっかき病の一例 （口頭発表，一般） 2014/09 71. 発達遅滞を契機に結核性髄膜炎と診断された1例 （口頭発表，一般） 2014/06/21 72. 肝門部胆管癌に対し肝左葉尾状葉肝外胆道切除術後9年で膵頭十二指腸切除術を施行した下部胆管癌の1例 （口頭発表，一般） 2013/12/13 73. 完全房室ブロックにて発見された心臓腫瘍の１例 （口頭発表，一般） 2013/02/09 5件表示 全件表示(73件)