研究者情報

イマイズミ　タイチ   IMAIZUMI TAICHI   今泉太一    所属   医学部医学科 小児科    職種   助教
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome
掲載誌名	正式名：American Journal of Medical Genetics Part A
掲載区分	国外
巻・号・頁	DOI: 10(1002),ajmg.a-40500頁
著者・共著者	Shimada S, Hirasawa K, Takeshita A, Nakatsukasa H, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T.
発行年月	2018/08